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Talassemie & Emoglobinopatie

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Talassemie & Emoglobinopatie

Il Registro nazionale c’è: dalle ipotesi “attese” al mondo reale

Organizzare in Sanità richiede una attenta analisi, base di ogni successiva decisione riguardante pazienti e sanitari. Nella pratica, la prima funzione organizzativa è “produrre i numeri” necessari a trattare l’argomento. Con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 3 marzo 2017  (Gazzetta Ufficiale n. 109, del successivo 12 maggio 2017) con titolo “Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie”, è stato istituito, presso il Centro Nazionale Sangue (CNS), il Registro nazionale della Talassemia e delle altre Emoglobinopatie.

Rappresenta un passo fondamentale per ottimizzare, anche a livello regionale, la programmazione delle attività produttive di medicina trasfusionale, la gestione della risorsa sangue, soprattutto per prevenire eventuali carenze. In particolare il Registro si rivela utile per il censimento dei pazienti affetti da queste patologie, il cui numero è oggi calcolato solo con una stima di prevalenza. Sulla base delle informazioni finora pervenute, sono stati censiti, sul territorio nazionale, 95 centri di cura, che assistono un numero complessivo di 10.258 pazienti affetti da anemie ereditarie.

Nello specifico sono stati individuati 6188 casi di talassemia (1404 talassemie intermedie, 2981 talassemie major, 40 talassemie minor, 1763 talassemie non specificate) e 1948 pazienti con emoglobinopatia (1200 con anemie a cellule falciformi, 603 affetti da talasso-falcemia e 145 con altre emoglobinopatie, non specificate). Parallelamente è stato avviato il lavoro di stesura del regolamento recante norme per la protezione dei dati personali e per il funzionamento del Registro stesso.

Il CNS ha istituito (per adempiere agli obblighi di legge), un Comitato direttivo ed un Comitato tecnico-scientifico del Registro stesso, con le funzioni di gestire e supportare tutta l’attività e le problematiche connesse con il Registro. Questa “task force” ha coinvolto i rappresentanti di varie società scientifiche: SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), SIMTI (Società Italiana di Medicina Trasfusionale e Immunoematologia), AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica). Sono stati resi partecipi anche i Responsabili delle Strutture di coordinamento delle attività trasfusionali di Sicilia e Sardegna (ove risiede il maggior numero di pazienti con queste patologie) ed i rappresentanti delle associazioni dei pazienti (United Onlus e Fondazione Giambrone). Hanno avuto ruolo anche un esperto a livello europeo, in materia di bioetica ed il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

Tali patologie sono state considerate dalla legislazione (legge 448/2001 art.39 comma 1, 350/2003 art.3 comma 131) attraverso il riconoscimento (per il morbo di Cooley) di una percentuale di invalidità pari al 90% (valore tabellare tassativo) della capacità lavorativa e lo status di portatore di handicap con connotazione di gravità (legge 104/92 art. 3 comma 3), sulla base della sola diagnosi del centro di riferimento, ai fini del riconoscimento della condizione morbosa.

La nota INPS, in merito alle Linee Guida Valutative per le emoglobinopatie, fortemente voluta dalla Unione Associazioni per le Anemie Rare la Talassemia e la Drepanocitosi, ha facilitato l’iter assistenziale dei pazienti ed il compito di medici. L’istituzione del Registro sicuramente migliorerà la gestione di pazienti “fragili”, che hanno bisogno di cure continue e, almeno, di 2 unità di sangue ogni 15-20 giorni.

BIBLIOWEB:

CNS https://www.centronazionalesangue.it/node/779
OMAR https://www.osservatoriomalattierare.it/talassemia/13781-talassemia-ed-emoglobinopatie-avviati-il-registro-e-la-rete-nazionale
http://www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?lingua=italiano&id=44&area=Malattie_del_sangue
Gazzetta Ufficiale n. 109 del successivo 12 maggio 2017 https://www.gazzettaufficiale.it/eli/id/2017/12/29/17G00222/sg
Patient Blood Management http://newmicro.altervista.org/?p=4058
Autosufficienza sangue http://newmicro.altervista.org/?p=3378
Emoglobina targata Novara http://newmicro.altervista.org/?p=2834

 Linee Guida Valutative per le Emoglobinopatie - INPS, 2019 (PDF)

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Sinossi dal Registro delle Anemie Ereditarie, 2019 (PDF)

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Michele Schinella

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