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Celiachia: raccomandazioni per tutti

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Celiachia: raccomandazioni per tutti

 

La sintesi dello stato dell’arte è contemporaneamente punto di arrivo e di partenza, Anche sul sistema HLA nella celiachia in campo scientifico si è arrivati a questo punto con le Raccomandazioni prodotte dall’ Associazione Italiana Celiachia (A.I.C.) che in otto pagine sintetizza le regole di “buon senso” a cui attenersi.
La serietà del comitato scientifico e’ fuori discussione.
Ho avuto il piacere di conoscere la Prof.ssa Mazzilli a una cena qualche anno fa e ho parlato con lei diffusamente sulle modalità di refertazione del test genetico di suscettibilità della celiachia.
La Prof.ssa per anni ha studiato e standardizzato metodiche per la rilevazione degli alleli a rischi specie sull’importanza di specificare l’omo- o etero-zigosi dell’allele DQB1*02, perchè il rischio cambiava molto.
Nessuno discute anche la validità di Catassi.
Basta fare una ricerca su Medline e si possono trovare tanti lavori suoi e della Mazzilli al riguardo.
Nel referto che si parla di suscettibilità alla malattia, e del valore predittivo negativo di questo test.
Infatti, il 60% della popolazione che dimostra alleli a rischio non è malato.
Un altro dato importante e’ che il rischio viene calcolato statisticamente.
Infatti, perchè il rischio di un DQB1*02 e’ più elevato di un DQ8? Il calcolo del rischio e’ stato fatto in un lavoro di un gruppo di spagnoli che lo ha ricavato dalla distribuzione della prevalenza degli alleli implicati in una popolazione di celiaci numericamente significativa.
Hanno visto che su un numero adeguato di celiaci, la maggioranza era DQ2 omozigote, poi DQ2 eterozigote, alla fine DQ8.
Questa la motivazione del rischio maggiore di DQ2 omozigote rispetto a DQ2 eterozigote, rispetto a DQ8.
E questo trova la spiegazione nella morfologia molecolare della tasca.
Gli omozigoti DQ2 hanno tutte le tasche che “fittano” perfettamente con i peptidi tossici della gliadina, i DQ2 eterozigoti la metà e i DQ8 una tasca meno “fittante” (scusateci per gli orribili inglesismi).
La decisione di “postarlo sul sito” e’ motivata dalle caratteristiche del documento, che se applicato potrebbe giovare a tutti, laboratoristi, medici e i cittadini che sono coinvolti nell’iceberg celiachia.

 

   In allegato la Documentazione relativa in formato PDF

Click per visualizzare la Documentazione
 


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Francesco Bondanini

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