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Scoperta una variante dell’emoglobina nel laboratorio analisi dell’AOU Novara

Qualche anno fa (era il 2011), durante il Master “Coordinamento e Management per Attività Diagnostica Decentrata di Laboratorio” dell’ Università Piemonte Orientale “A. Avogadro” (esperienza didattica condivisa con molti Colleghi), avevo fatto la conoscenza del Primario del Laboratorio di Novara, Giorgio Bellomo, ricevendone un’immagine molto positiva, sia della persona sia della struttura “laboratorio” da lui diretta. La sensazione di energia e positività dell’ambiente mi aveva ricordato il concetto di “Buona” Medicina di Laboratorio.

Mi ha fatto molto piacere quindi “apprendere” che alla fonte della scoperta della nuova variante registrata preliminarmente come “Haemoglobin Novara” nel Globin Gene Server (sito di riferimento internazionale in materia, interrogabile con linguaggio SQL), c’è proprio quel Laboratorio di Analisi e quel Direttore del Laboratorio.

Le considerazioni sul tema galoppano: riguardano via via la professionalità, l’impegno che rasenta la dedizione al totem “Medicina di Laboratorio”, passando anche per un settore, la Biochimica, che molti pensano superato e con oramai “poco da dire”. La tecnologia applicata massicciamente in laboratorio (ed in particolare in Biochimica Clinica) mi ha fatto ricordare “gli esamifici e la sindrome non non” con il rischio “disumanizzazione” del settore. Perché proprio nel corso si parlava di “consumismo tecnologico” e di “limitazioni alla capacità diagnostica“, ma nel contempo, si forniva  la soluzione: la cultura. Cultura che è Conoscenza, ciò che ogni giorno ci consente di aggiungere nuovi dati e riflessioni, che ci consente di crescere e di non fossilizzarci e di essere utili al Paziente.

Ma entriamo nello specifico: la scoperta della Emoglobina Novara è opera della Dott.ssa Ilaria Crespi del Laboratorio di Biochimica Clinica della Azienda Ospedaliera Universitaria di Novara che, nelle scorse settimane, a seguito di una attenta ed accurata analisi del quadro elettroforetico dell’emoglobina glicata di una paziente novarese, aveva evidenziato un profilo anomalo.

Proprio il prof. Bellomo, commentando l’evento, ha sottolineato l’intelligenza e la perspicacia degli operatori nell’utilizzo della strumentazione di base in dotazione presso il Laboratorio, impiegata per fare questa analisi. Gli stessi campioni sono stati processati anche con altri metodi, che però non hanno permesso una identificazione comparabile e definitiva, tale da garantire una risposta alla paziente. Per questi motivi, con l’intelligente collaborazione e disponibilità della paziente stessa e della sua famiglia, è stato possibile condurre, in collaborazione con il Centro per le Microcitemie del Laboratorio di Genetica Umana degli Ospedali “Galliera” di Genova, una analisi molecolare del gene dell’emoglobina ed è stata riscontrata la nuova mutazione.

Testimonianza del laboratorio che si preoccupa, attraverso le persone che ci lavorano, delle problematiche del paziente. Uno dei “Laboratory tales”, che ci inorgoglisce tutti come laboratoristi, una stupenda dimostrazione del concetto di “esame diagnostico”, tanto propagandato/desiderato e che a Novara è realtà grazie ai laboratoristi che “ancora” ci credono. E non è poco.

BIBLIOWEB:

http://globin.cse.psu.edu/
Pradella M. Italian laboratories – neither one thing, nor the other. The neither-nor syndrome. Acp news 2003; Spring:13-4.
Pradella M., Casiraghi G. La risposta-referto di laboratorio RML JLM, 2004;5:79-88
Angius M, Carmignoto F, Casiraghi G, Migali E, Milanesi B, Pradella M, Rigolin F. Principi per le procedure e le tecnologie della risposta alla richiesta di esami di laboratorio in medicina. RML JLM 2004;2:164-5.

  La risposta-referto del Laboratorio (in formato PDF-FlipBook)

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