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Per l’esecuzione di test molecolari su biopsia liquida in oncologia

Una delle “nuove frontiere” del laboratorio è sicuramente la biopsia liquida, vera e propria rivoluzione tecnologica e culturale. Importante perché può integrare la biopsia tissutale nei casi in cui questa non sia disponibile o non sia tollerata ed ha aperto nuovi scenari nella diagnosi e cura di molte patologie oncologiche. Con il termine  di biopsia liquida si fa riferimento all’utilizzo di fluidi biologici come surrogato del tessuto neoplastico per ottenere informazioni utili a fini diagnostici, prognostici o per predire la risposta alla terapia con specifici antitumorali.

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato, nel  giugno 2016, il primo test con biopsia liquida per l’uso in pazienti con  tumore del polmone non a piccole cellule (non-small cell lung cancer – NSCLC). Una nuova dichiarazione di consenso dell’International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC) offre nuove indicazioni, agli oncologi generali ed agli altri medici, sull’uso della biopsia liquida per l’analisi molecolare e la gestione dei pazienti con NSCLC in stadio avanzato.

Inevitabile che anche in Italia si parlasse di revisione: non possiamo quindi che applaudire alla pubblicazione di AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), SIF (Società Italiana di Farmacologia), SIAPEC – IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica) e SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica) sulle “Raccomandazioni per l’esecuzione di test molecolari su biopsia liquida in oncologia“. Le dimensioni (venti pagine) aggiungono valore al contenuto, particolarmente fruibile e che riassume lo stato dell’arte.

Negli USA, la IASLC ha pubblicato lo Statement Paper sulla biopsia liquida nel NSCLC, che valuta i “temi caldi”.  Prende in considerazione il ruolo della biopsia liquida nei pazienti non trattati e nei pazienti con progressione della malattia, dopo il trattamento, compresi i pazienti che ricevono inibitori tirosin-chinasici di EGFR o della chinasi del linfoma anaplastico (anaplastic lymphoma kinase, ALK).

Il perché è presto detto: sono diventate disponibili nuove piattaforme emergenti, per la biopsia liquida, con analisi basate sul DNA tumorale libero circolante (ctDNA), compresi test per rilevare mutazioni sensibilizzanti e di resistenza, del recettore del fattore di crescita dell’epidermide (epidermal growth factor receptor, EGFR). 

Sono cambiati anche i requisiti dell’estrazione e dell’analisi del ctDNA, compreso l’uso di plasma invece che di siero. Il che porta a rivedere i metodi per l’analisi del ctDNA, compresi Real-time PCR, PCR digitale su gocce, BEAMing (beads, emulsions, amplification, and magnetics ovvero PCR su sferette magnetiche, con amplificazione in emulsione) e sequenziamento di nuova generazione. Le novità riguardano anche il Test Cobas per identificare alcune alterazioni sensibilizzanti dell’EGFR, nel ctDNA e piattaforme in via di sviluppo per valutare il riarrangiamento di ALK.

Inevitabile quindi anche una rivisitazione della Refertazione dei risultati della biopsia liquida (considerando anche le nuove piattaforme), che secondo le raccomandazioni AIOM & C, non deve superare i cinque giorni lavorativi dalla richiesta della determinazione. La tipologia dei pazienti lo impone.

BIBLIOWEB:

Raccomandazioni per l’esecuzione di test molecolari su biopsia liquida in oncologia – AIOM, SIF, SIAPEC-IAP, SIBioC – Luglio 2018 (in allegato PDF-FlipBook)
Rolfo C, Mack PC, Scagliotti GV, Baas P, Barlesi F, Bivona TG, Herbst RS, Mok TS,  Gandara DR. IASLC Statement Paper: Liquid Biopsy for Advanced Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC). J Thorac Oncol. 2018 Jun 6 [Epub ahead of print]. doi: 10.1016/j.jtho.2018.05.030.PMID:29885479   https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29885479
Sito Siapec http://www.siapecservizi.it/

 Raccomandazioni per l’esecuzione di test molecolari su biopsia liquida in oncologia, Luglio 2018  (PDF)

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