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Test genetici – genomici: decreto e linee di indirizzo

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Test genetici – genomici: decreto e linee di indirizzo

Rimborsati i test genomici in tutta Italia. Le linee di indirizzo per i test genetici SIGU

Ledonne con tumore della mammella in fase iniziale, possono accedere gratuitamente ai test genomici su tutto il territorio nazionale. Le analisi molecolari, in alcune tipologie di pazienti colpite da cancro del seno, consentono di prevedere il rischio di recidiva e, quindi, di escludere la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale, dopo l’intervento chirurgico, evitando inutili tossicità con risparmio di risorse.

Ha dato il via libera al rimborso su tutto il territorio nazionale, il decreto attuativo, firmato dal Ministro della Salute, che sblocca i 20 milioni di euro inclusi in un Fondo specifico e stanziati lo scorso dicembre dalla Legge di Bilancio, per l’applicazione gratuita dei test genomici. Si tratta di una battaglia di civiltà per cui l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) si è impegnata strenuamente, a fianco delle associazioni di pazienti

Ora sono sanate le disparità territoriali. Queste analisi, raccomandate dalle più importanti linee guida internazionali e utilizzate nei principali Paesi europei, erano gratuite solo in Lombardia, Toscana e nella Provincia Autonoma di Bolzano, che ne avevano approvato la rimborsabilità con norme regionali. Viene data così l’opportunità a tutte le donne italiane di poter accedere gratuitamente a questo test.

Esame fondamentale per scegliere la terapia migliore, con risparmi anche per il sistema. Queste analisi molecolari permettono di evitare terapie inappropriate, in particolare nel tumore mammario, che è in assoluto il più frequente in Italia: nel 2020 sono stimati quasi 55mila nuovi casi.

Le prime diagnosi di tumore del seno in Italia sono aumentate del 14% in soli 5 anni, da 47.900 nel 2015 a quasi 55mila nel 2020: a fronte di questi numeri, assistiamo a importanti progressi nei trattamenti, testimoniati dal calo della mortalità, – 6% nel 2020, rispetto al 2015. Oggi più di 834mila donne vivono dopo la diagnosi, con una sopravvivenza a 5 anni che raggiunge il 87%.

Bisogna ricordare che la recidiva del tumore al seno può verificarsi fino ad oltre un ventennio dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito cioè dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva e la decisione circa l’opportunità o meno di effettuarlo, è tradizionalmente basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore.

Per i carcinomi mammari che producono la proteina HER2 ed in quelli triplo-negativi, che non presentano nessuno dei recettori (estrogeni, progesterone, HER2) utilizzati come bersaglio nelle terapie disponibili, la chemioterapia adiuvante è spesso indispensabile. Ne deriva un beneficio evidente soprattutto nelle forme che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina HER2 (ER+/HER2-). Il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale rimane però in alcuni casi controverso.

I test genomici sono uno strumento importante per il clinico, nella scelta del trattamento per le pazienti che, in base alle caratteristiche anatomopatologiche e cliniche, sono in una sorta di ‘zona grigia’, in cui non si può includere o escludere con certezza la chemioterapia, rispetto alla sola terapia ormonale. Non somministrare chemioterapie inutili, oltre a ridurre le ansie delle pazienti e le disparità di trattamento, porta ad eliminare un carico di sofferenze e disagio per migliaia di donne.

L’esperienza, maturata in numerosi studi clinici su decine di migliaia di pazienti, evidenzia che i test genomici aiutano a definire la terapia più appropriata. Il loro valore clinico è stato confermato anche da sperimentazioni condotte in Italia ed il decreto attuativo permette, al nostro Paese, di allinearsi alle pratiche adottate da almeno un decennio in altre nazioni europee, come Germania, Regno Unito, Spagna e Grecia, rispettando le indicazioni delle più importanti linee guida internazionali. Vanno inoltre considerati i risparmi: questo esame costa circa 2mila € mentre un ciclo di chemioterapia oscilla tra 7 e 8 mila euro.

Sono da sottolineare inoltre i costi indiretti, legati alla mancata produttività conseguente a trattamenti debilitanti e soprattutto l’infertilità, indotta dalla chemioterapia nelle donne più giovani.

Di inizio 2021 sono le linee di indirizzo della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) che trattano approfonditamente i requisiti di qualità per questi test, sia in merito all’analisi sia in rapporto alla conservazione del materiale biologico e documentale. Il GDPR pone una indicazione specifica per il Consenso Informato: 20 anni!

Cambia la lotta al tumore più diffuso e frequente, grazie alla disponibilità per tutte le pazienti dei test molecolari capaci di supportare gli oncologi nella scelta della terapia ottimale. La “Associazione Italiana Oncologia Medica (AIOM)” e la Fondazione “Insieme Contro il Cancro” plaudono alla norma fortemente voluta. Noi con loro!

BIBLIOWEB:

Ministro della Salute – Decreto 18 maggio 2021. Modalità di riparto e requisiti di utilizzo del fondo per i test genomici ormonoresponsivo per il carcinoma mammario in stadio precoce. Gazzetta Ufficiale n.161 del 07 luglio 2021 (in PDF allegato) https://www.gazzettaufficiale.it/eli/id/2021/07/07/21A04069/sg
SIGU – Linee di indirizzo sull’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in ambito clinico: criteri di accesso al test, aggiornamento sulle piattaforme diagnostiche e interpretazione del test somatico – 2021(vedi PDF allegato)
SIGU – Linee di indirizzo sulla Conservazione del Materiale Biologico e Documentale relativo ai Test Genetici – 2021(in PDF allegato)
Cancro: guarigioni di Genere https://newmicro.altervista.org/?p=7934
Informare il paziente https://newmicro.altervista.org/?p=7871
Biopsia Liquida: raccomandazioni http://newmicro.altervista.org/?p=7840
Test BRCA “polivalente” http://newmicro.altervista.org/?p=7313
BRCA nel ca pancreatico metastatico http://newmicro.altervista.org/?p=6863
Quattro passi negli Screening http://newmicro.altervista.org/?p=6502
Rete Nazionale Registro Tumori http://newmicro.altervista.org/?p=5888
Sei per cento e BRCA http://newmicro.altervista.org/?p=5234
Prevenzione e cura al femminile http://newmicro.altervista.org/?p=4928
Biopsia Liquida, raccomandazioni AIOM & C http://newmicro.altervista.org/?p=4852
Cancer: We can. I Can http://newmicro.altervista.org/?p=4154
Dedicato alla donna http://newmicro.altervista.org/?p=3961
Mutazione Jolie. Futuro rosa http://newmicro.altervista.org/?p=3701

 Ministro della Salute: Decreto 18 maggio 2021 / SIGU: Linee di indirizzo sull’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 e sulla Conservazione del Materiale Biologico e Documentale relativo ai Test Genetici, 2021 (PDF)

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