Posts Tagged 'Malattie Rare'

Test Lab per HLH secondaria

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Test Lab per HLH secondaria

Malattie immunitarie. Bambino Gesù, la citofluorimetria si fa strada  

Uno dei “desiderata” del quesito diagnostico è disporre di un esame di laboratorio che aiuti o, meglio confermi la patologia sospettata, specie se la patologia è rara e, di conseguenza la diagnosi differenziale è complessa. Tra le malattie “difficili” una attenzione particolare merita la  linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) secondaria, una rara e grave sindrome iper-infiammatoria, fino ad oggi molto impegnativa da individuare.

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Registro Nazionale Coagulopatie

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Registro Nazionale Coagulopatie

Dati a “corrente alternata” – rapporto 2019 in regola col GDPR

Lecoagulopatie emorragiche congenite sono malattie rare, causate da mutazioni a carico dei geni dei fattori della coagulazione. La malattia di von Willebrand (vWD), l’emofilia A e l’emofilia B sono i disturbi più frequenti. Sono caratterizzati dalla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione del sangue: il fattore di von Willebrand (vWF) nella malattia omonima, il fattore VIII (FVIII) nell’emofilia A ed ...

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Serve una Sanità basata sui dati. E’ evidente

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Serve una Sanità basata sui dati. E’ evidente

Per vaccinare e curare, i dati sono essenziali

Ormai è ineludibile. Gli errori fatti sui vaccini dimostrano che l’Italia non può più continuare ad avere una Sanità cieca, senza dati su cui basare le decisioni. La pandemia ha mostrato in modo lampante (e ineludibile) che il controllo delle informazioni è necessario. Prendiamo in considerazione proprio i vaccini: solo i numeri “corretti” ci permettono di capire chi è davvero a rischio (e su questo ...

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Zecche: un pò meno rare

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Zecche: un pò meno rare

La Borreliosi di Lyme: aspetti clinici e terapia

Col termine “Malattie Rare” (MR) indichiamo un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie, definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, così come in Italia, in base alle indicazioni del programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999/2003, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10 mila abitanti.

Inevitabile che manchi una conoscenza ...

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Registro Nazionale Coagulopatie Congenite

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Registro Nazionale Coagulopatie Congenite

Associare alle malattie la loro frequenza aiuta a definire il quadro di cura da proporre e, nel caso delle patologie ereditarie, a ricorrere all’esperienza “storica” della medicina, anche in laboratorio, trattandosi di “malattie rare”. Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite raccoglie i dati relativi al numero ed alla distribuzione dei pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, con particolare attenzione alla sorveglianza epidemiologica delle complicanze ed alla valutazione del quantitativo dei farmaci prescritti per le terapie.

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