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Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC) fornisce i dati epidemiologici sulla prevalenza delle diverse coagulopatie in Italia, sulle complicanze delle terapie, in particolare infezioni e comparsa di anticorpi inibitori, e sui fabbisogni dei farmaci necessari al trattamento.

Nel 2005, grazie alla collaborazione tra il Reparto di Metodologie Trasfusionali (Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’ISS), l’AICE e la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) è stato attivato un nuovo Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC), inteso come registro di patologia dedicato alle sole malattie emorragiche congenite.

Dal 2001 è stato istituito il Registro Nazionale delle Malattie Rare (ISS), strumento della Rete Nazionale delle Malattie Rare, contenente un elenco di variabili obbligatorie di informazioni sulle malattie rare da inviare al Registro, di cui fanno parte anche le malattie emorragiche congenite.

Nell’ambito dell’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) è presente la Fondazione Paracelso, nata nel 2004 a favore degli emofilici che negli anni Ottanta del secolo scorso hanno contratto l’HIV attraverso i farmaci plasmaderivati.
La Fondazione Paracelso elabora, finanzia, sostiene e attua progetti scientifici e sociali per l’emofilia e i deficit ereditari della coagulazione; conduce programmi di aiuti umanitari all’estero e in Italia, e accompagna gli emofilici e i loro familiari nel percorso non sempre facile di accettazione della malattia, fornendo assistenza sociale e pratica.

L’RNCC fornisce i dati epidemiologici sulla prevalenza delle diverse coagulopatie in Italia, sulle complicanze delle terapie e sui fabbisogni dei farmaci necessari al trattamento, a seconda della gravità della patologia, delle complicanze e dei vari regimi terapeutici.
La conoscenza dei fabbisogni/consumi dei farmaci sostitutivi è indispensabile per consentire, agli organi preposti, una corretta programmazione e un adeguato approvvigionamento dei prodotti; l’analisi dei dati regionali permette di identificare, da parte delle singole Regioni, aspetti critici che necessitano di interventi correttivi e migliorativi.

Dal 2006 l’RNCC è stato inserito nel Sistema Statistico Nazionale che stabilisce le rilevazioni statistiche di interesse pubblico; l’inserimento dell’RNCC è stato mantenuto anche per il prossimo triennio.

In questo rapporto vengono analizzati, e in parte confrontati i dati sulle coagulopatie congenite relativi all’anno 2012, con particolare approfondimento per l’emofilia A, l’emofilia B, la malattia di von Willebrand e la carenza di FVII.
I dati sono relativi a 51/54 Centri Emofilia presenti sul territorio nazionale e si riferiscono a un totale di 9.097 soggetti: il 41% affetto da emofilia A, il 24% da malattia di von Willebrand, l’8% da emofilia B e il 17% da difetti di altri fattori della coagulazione.

 I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 400, il 78% (312 soggetti) dei quali è affetto da emofilia A grave.
Tra i soggetti analizzati, 266 pazienti risultano HIV positivi, nessun nuovo caso è stato segnalato negli ultimi 20 anni; i pazienti HCV positivi sono in totale 1.576.
Nel 2012, il consumo di Fattore VIII, stimato sulla base dei piani terapeutici forniti dai Centri Emofilia, è stato di 514.000.000 Unità Internazionali (UI) (il 77% in forma ricombinante); il consumo stimato di Fattore IX è stato di 67.000.000 UI.

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