Blog

Medicina di (im) precisione

Posted by:

Medicina di (im) precisione

 

Terapie (s) personalizzate e il futuro della Medicina

Il compito più importante del medico nei confronti del paziente è di riuscire a “personalizzare” la cura della malattia a beneficio del singolo paziente. Che vuol dire, fatta la diagnosi, tener conto di tutte le variabili conosciute del paziente stesso. Lavoro non semplice, perché vuol dire inquadrare i test diagnostici e prognostici (anche quelli nuovi) in un approccio clinicamente e statisticamente razionale che produca risultati attendibili. Vuol dire intervenire sul grado di accuratezza che i percorsi diagnostici offrono. Tutte le nuove tecniche diagnostiche e di estrazione di informazioni necessitano di essere correlate in modo proficuo con i tradizionali predittori clinici. Si pensi all’oncologia, il settore in cui maggiormente è applicata la medicina di precisione, con studi sulle mutazioni di espressione genica del cancro al seno che hanno fatto scalpore (Nature, vedi link).

Il termine che identifica la cosiddette scienze “–omiche” è solennemente carico di responsabilità: rischia di attribuire un livello di efficacia e di certezza quasi assolute. Nel momento in cui la precisione della genomica arriva a svelare una pletora di variabili, appare vero l’esatto contrario, fornendo un ventaglio di interpretazioni e di ulteriori domande. In base a quali conclusioni “ritagliare” il percorso di cura valido per ciascun singolo paziente? E in questo processo, il ruolo chiave è in capo al “medico che cura”, ma quanti sono chiamati a valutare tutte le possibili soluzioni nel rispetto del rigore scientifico, della repplicabilità dei risultati e della volontà espressa dal paziente? Vi è sempre una quota d’imprecisione nella precisione.

“Lei cosa farebbe, dottore?” Pone inevitabilmente di fronte molte scelte legate al grado di conoscenza tecnica (in-sufficiente?) che spetterà ai clinici e agli stakeholders riuscire a colmare. L’obiettivo è rispondere sempre responsabilmente e adeguatamente alla classica e annosa domanda. La sfida più grande è riuscire a personalizzare i trattamenti sulle caratteristiche di ogni paziente nel momento in cui questo ultimo passa da uno a… molti. In sintesi vuol dire inquadrare i nuovi test diagnostici (e prognostici) in un approccio statisticamente e clinicamente razionale, che produca risultati attendibili. Il dibattito è stato approfondito anche sull’articolo comparso su NEJM.

In un contesto sempre più caratterizzato da risorse limitate, è fondamentale il ruolo delle agenzie regolatorie nell’incentivare i ricercatori clinici e le aziende medicali e farmaceutiche al superamento del modello dei farmaci “blockbuster”, garantendo tutto il supporto necessario allo sviluppo di solidi disegni di N-of-1 trials. Si tratta di sperimentazioni cliniche condotte su un singolo paziente, con periodi di trattamento sperimentale e di controllo. Aggregando i risultati di più N-of-1 trials (condotti con le stesse metodologie e tecniche statistiche probabilistiche), si possono raggiungere conclusioni sull’efficacia di un intervento terapeutico, applicabile a tutta la popolazione o a suoi sottoinsiemi con particolari caratteristiche genetiche tra quelle studiate. Ancora esigui, i N-of-1 trials sono molto utili nello stadio iniziale dello sviluppo dei farmaci, per monitorarne la sicurezza, identificandone dosaggi appropriati e supportando i medici nell’individuazione dei sintomi di una nuova malattia.

Una delle sfide regolatorie e scientifiche attuali consiste nel poter identificare biomarcatori in grado di stratificare la popolazione di pazienti secondo distinti sottotipi biologici. Si tratta di un impegno, che deve coinvolgere i regolatori, i pagatori, le imprese e l’accademia e rispetto al quale l’Agenzia Europea dei Medicinali e l’Agenzia Italiana del Farmaco sono attive da diverso tempo. L’EMA dedica particolare attenzione alla ricerca e all’uso dei biomarcatori ed è impegnata nella definizione di linee guida scientifiche relative alla farmacogenomica che possano favorire l’utilizzo dei dati genomici nello sviluppo delle terapie personalizzate e la diagnosi precoce delle malattie. L’AIFA, dal canto suo, fornisce supporto e consulenza all’Agenzia Europea alle attività di Qualification Advice sulla stratificazione di strumenti e marcatori dei risultati.

 

BIBLIOWEB:

http://www.nature.com/polopoly_fs/1.17411!/menu/main/topColumns/topLeftColumn/pdf/520609a.pdf

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1608282#t=article

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/special_topics/general/general_content_000349.jsp

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000411.jsp&mid=WC0b01ac058002958e

 

   In allegato la Documentazione relativa in formato PDF

 

Click per visualizzare la Documentazione



Articoli correlati:

0
Paolo Lanzafame

About the Author

Email: [email protected]
Go To Top
AVVERTENZA: Questo sito web utilizza i Cookies al fine di offrire un servizio migliore agli Utenti Maggiori informazioni