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Chromosomal Microarrays Analysis: l’utilizzo appropriato

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Chromosomal Microarrays Analysis: l’utilizzo appropriato

La diagnosi genetica è un campo di vasta complessità, sia per la spinta tecnologica in tale ambito, sia per gli aspetti etici ed umani che sottolineano la complessità dell’argomento.

La SIGU (Società Italiana di Genetica Umana)  e la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologia e metodologie biofisiche) hanno prodotto delle raccomandazioni congiunte per ottenere i migliori risultati da questa nuova  metodica.

La CMA (Chromosomal Microarrays Analysis) si basano sull’ibridazione comparativa del DNA del genoma in esame con quello del genoma di controllo ed utilizzano due gruppi di piattaforme, array – CHG (basate su oligonucleotidi  o BAC, con ibridazione di piccoli frammenti di sequenze  nucleotidiche) e  SNP – array (ibridazione di sonde specifiche per polimorfismi a singolo nucleotide). 

Dopo aver affiancato l’analisi standard  postnatale del cariotipo, è arrivata in molti casi alla sua sostituzione, pur  in mancanza di ampia documentazione ecografica che certificherebbe la metodica. Rimane l’indispensabile completamento per i laboratori che offrono la CMA prenatale che consiste nel  garantire il completamento del percorso diagnostico nella fase analitica. Le due Società Scientifiche chiariscono le regole per l’utilizzo in diagnosi prenatale, fornendo un esempio di Consenso informato.

E’ disponibile un controllo esterno di qualità relativo all’analisi a-CGH in diagnosi prenatale (CEQAS: Cytogenetic  External  Quality Assessment Service) quindi non specifico per CMA : si ritiene comunque necessario partecipare a tale modulo.

   In allegato Documentazione PDF

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Bruno Milanesi

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