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Sequenziamento oncologico

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Sequenziamento oncologico
(Last Updated On: 20 novembre 2022)

Oncologia di Precisione – il nuovo Decreto per NGS

Lamedicina cambia e muta rapidamente, quando si tratta di tumori. Fino a pochi anni fa, per decidere la miglior cura per un malato oncologico era necessaria (e sufficiente) la diagnosi cito-istopatologica, eseguita su biopsie, con la valutazione di quanto estesa fosse la malattia nell’organismo (la “stadiazione”). Oggi non è più così: anche due tumori del tutto uguali, dal punto di vista istologico, possono essere in realtà diversi, per presenza o assenza di mutazioni genetiche capaci di condizionare le scelte terapeutiche.

Il sequenziamento riveste un ruolo centrale, in questo contesto. L’accesso alla diagnostica molecolare, con tecniche di analisi multi-genica, deve essere disponibile per tutti i pazienti afferenti alle Strutture di Oncologia medica, indipendentemente dalla sede geografica e dal ruolo rivestito dalla Struttura di afferenza. Il sistema NGS è ancora in evoluzione, con differenze regionali significative. Lo stesso vale per il rapporto esami totali/test genetici.

Lo Stato ed il Governo sono intervenuti in questo settore, chiedendo adeguamenti per la riorganizzazione della rete dei laboratori pubblici e privati accreditati (D.l. Sostegni-Bis, 15 dicembre 2021). Il decreto attuativo ha stanziato 69 mln di euro, per il solo biennio 2021-2022, allo scopo di favorire la riorganizzazione della rete di prestazioni specialistiche erogate dai laboratori.

Tale riorganizzazione ha previsto standard qualitativi (i.e. trasporto dei campioni biologici e refertazione), con la soglia minima annuale di 200.000 esami di laboratorio o di 5.000 campioni analizzati con tecnologia Next Generation Sequencing (NGS). Proprio queste ultime ricevono una particolare attenzione. Nel cronoprogramma c’è la mappatura delle unità produttive accreditate, seguendo le modalità operative definite dal Comitato permanente per l’erogazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

La mancata presentazione del progetto, così come la “non” approvazione o attuazione nei modi e nel termine fissati (comunque non oltre il 31 dicembre 2022), comporta la perdita del diritto al finanziamento relativo. Una scommessa impegnativa per le Regioni: dovranno dimostrare di gestire il “Sistema Laboratorio” in maniera adeguata. Su tale impianto legislativo/organizzativo, si è sovrapposto il nuovo Decreto 30 settembre 2022 (Gazzetta Ufficiale n.253 del 28 ottobre 2022) sul tema: “Riparto del fondo per il potenziamento dei  test  di  Next-Generation Sequencing  di  profilazione  genomica  dei  tumori  dei  quali  sono riconosciute evidenza e  appropriatezza”.

Il Decreto fa proprie le raccomandazioni del “ESMO (European  Society  for  Medical Ongology)” per l’impiego del NGS in pazienti con tumori  metastatici e individuano il carcinoma non a piccole cellule, non squamoso (adenocarcinoma) metastatico del polmone, quale neoplasia per la quale risulta ampiamente documentato l’utilizzo di test di NGS, al fine di un’appropriata scelta terapeutica.

Attualmente in Italia non esiste un modello strutturale di riferimento di Molecular Tumor Board (MTB), in ambito oncologico e, allo stesso modo, non sono disponibili modelli organizzativi che abbiano validato l’efficacia e la sostenibilità dell’oncologia di precisione nella pratica clinica. A livello locale, sono state adottate alcune Delibere regionali, che hanno prodotto differenti modelli organizzativi e che non affrontano il tema delle modalità di integrazione dell’attività dei “Tumor Board” nei PDTA esistenti. Le proposte, contenute nello Statement, rappresentano pertanto un solido punto di partenza.

La sfida è di garantire nuovi strumenti di valutazione professionale (tra cui il “MTB”), realizzando un comitato interdisciplinare che vede schierati oncologi, patologi, biologi molecolari, farmacisti e genetisti, per assicurare accesso e appropriatezza delle cure, a tutti i pazienti delle Strutture di Oncologia medica, senza differenze tra Regioni.

Tra le molte azioni da mettere in campo, occorre identificare con chiarezza i livelli di attività dei Comitati MTB (aziendale, infra-regionale per la gestione clinica o regionale per l’attività di coordinamento e programmazione) assicurando la presenza di specifiche figure professionali. L’impegno è anche di garantire l’attività di laboratori dotati di tecnologie di sequenziamento multi-genico (NGS), identificati e certificati dalle Regioni, con standard di expertise legati a bacini di utenza e sottoposti a controlli di qualità nazionali e internazionali.

Appare strategico identificare livelli di appropriatezza nell’utilizzo del sequenziamento tumorale, al fine di evitare eccessi di dati non fruibili (con costi non giustificati) e assicurare una corretta conservazione delle informazioni prodotte. Infine, è importante definire le modalità per l’acquisizione di uno specifico consenso informato: un aspetto delicato, sul piano etico, soprattutto quando si parla di analisi del materiale genetico.

Un esempio di tali iniziative è il Progetto “Oncologia di Precisione”, nato nel luglio del 2021 e realizzato dall’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASUFC, Udine), in collaborazione con la SDA dell’Università Bocconi di Milano e con il Collegio dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri (CIPOMO). L’attività è condivisa con l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), il Collegio Oncologi Medici Universitari (COMU) e la Società Italiana Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica (Divisione Italiana della International Academy of Pathology SIAPEC). Il partner istituzionale è rappresentato dalla Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia.

L’innovazione non arriva automaticamente ai pazienti, con la semplice pubblicazione su di una rivista scientifica. Bisogna cogliere e gestire le ricadute organizzative, adottando i cambiamenti necessari per favorire un accesso omogeneo, appropriato e sostenibile alle nuove possibilità di cura. Questo può avvenire solo attraverso la cooperazione tra i professionisti che assumono la responsabilità del governo clinico e le Istituzioni, affrontando insieme e tempestivamente l’impatto che la veloce innovazione ha sul Servizio Sanitario Nazionale.

Riparto

BIBLIOWEB:

Ministero della Salute – Decreto 30 settembre 2022 – Gazzetta Ufficiale n.253 del 28 ottobre 2022 – Riparto del fondo per il potenziamento dei  test  di  Next-Generation Sequencing  di  profilazione  genomica  dei  tumori  dei  quali  sono riconosciute evidenza e  appropriatezza (in PDF allegato)
Allegato riparto sequenziamento – G.U. del 28-10-2022 Serie generale n. 253 (vedi infografica)
Proposta di Statement Nazionali per l’Oncologia di Precisione – ASUFC-SDA BOCCONI-CIPOMO (in PDF allegato)
Di Pilato V: “Ruolo del sequenziamento NGS nei batteri Multiresistenti” in Sartor A. – Ruolo del sequenziamento NGS nei batteri Multiresistenti https://newmicro.altervista.org/?p=9195
Fusaro A : Il sequenziamento Sanger e NGS in Elisa Vian: Sequenziamento Sanger e NGS https://newmicro.altervista.org/?p=9016
Riorganizzazione laboratori ultimo step https://newmicro.altervista.org/?p=8969
Reti Oncologiche Regionali https://newmicro.altervista.org/?p=8434
Cure palliative e terapie del dolore https://newmicro.altervista.org/?p=8088
Malattie oncologiche. Diritti e tutele https://newmicro.altervista.org/?p=8069
Biopsia Liquida Raccomandazioni https://newmicro.altervista.org/?p=7840

 Ministero della Salute – Decreto 30 /09/ 2022 – Gazzetta Ufficiale n.253 del 28/10/2022 – Riparto del fondo per il potenziamento dei  test  di  Next-Generation Sequencing  di  profilazione  genomica  dei  tumori  dei  quali  sono riconosciute evidenza e  appropriatezza (PDF)

Un Click per Leggere

 Proposta di Statement Nazionali per l’Oncologia di Precisione – ASUFC-SDA BOCCONI-CIPOMO , 2022 (PDF)

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Paolo Lanzafame

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