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Registro Nazionale Coagulopatie

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Registro Nazionale Coagulopatie

Dati a “corrente alternata” – rapporto 2019 in regola col GDPR

Lecoagulopatie emorragiche congenite sono malattie rare, causate da mutazioni a carico dei geni dei fattori della coagulazione. La malattia di von Willebrand (vWD), l’emofilia A e l’emofilia B sono i disturbi più frequenti. Sono caratterizzati dalla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione del sangue: il fattore di von Willebrand (vWF) nella malattia omonima, il fattore VIII (FVIII) nell’emofilia A ed il fattore IX (FIX) nella B.

Il quadro clinico è classificato in tre gruppi principali, sulla base dell’attività coagulante residua del FVIII o del IX: grave (<1% dei normali livelli di attività), moderata (≥1% e ≤5%) e lieve (>5%e <40%). Per i pazienti affetti da vWD, il quadro clinico più grave è determinato dalla carenza completa (vWD di tipo 3); la forma meno grave presenta una carenza quantitativa parziale (vWD di tipo 1); clinicamente più eterogeneo è il vWD di tipo 2, caratterizzato da vari sottotipi di difetti qualitativi.

Sono stati formalmente istituiti presso l’ISS molti registri, tra cui il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (DPCM 3 marzo 2017 “Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie”). Purtroppo il flusso di dati dalle Regioni all’ISS, previsto dal DPCM, non è ancora attivo e questo vale per molti dei registri istituiti, anche perché non sono stati ancora adottati i Regolamenti regionali (previsti dall’art. 12, comma 13 della Legge 221/2012) che disciplinano le modalità di trattamento dei dati personali.

Il Registro Nazionale Coagulopatie Congenite raccoglie dati di pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, con particolare attenzione alle complicanze della terapia ed al fabbisogno dei prodotti necessari per il trattamento dei pazienti. Il Registro è alimentato dai Centri di cura per l’Emofilia presenti sul territorio italiano e che fan parte in maggioranza dell’AICE – Associazione Italiana Centri Emofilia.  E’ in corso un cambiamento del sistema gestionale di raccolta dati.

Il flusso informativo prevede che le informazioni raccolte dai CE siano inviate al database AICE e quindi condivisi con l’ISS. In verità non sono pervenuti neanche dati anagrafici e clinici, relativi all’anno 2019, dei pazienti affetti dalle diverse forme di coagulopatie emorragiche congenite. Si sono verificati ritardi nell’implementazione del nuovo sistema, dovuti in gran parte all’adeguamento alla normativa sulla privacy, da parte delle Aziende Sanitarie di riferimento.

Nella rilevazione 2019, è mancata anche la trasmissione delle diagnosi e degli eventi avversi correlati alla terapia. Sono stati fortunatamente inviati i piani terapeutici sui farmaci prescritti, per le terapie domiciliari, raccolti mediante il consueto flusso diretto dai Centri Emofilia all’ISS.

Piani terapeutici. Obbligatori per legge, riportano la diagnosi di coagulopatia, il periodo di copertura del trattamento, il farmaco prescritto, la ditta produttrice, la posologia ed il totale delle Unità Internazionali (UI) o milligrammi (mg) di prodotto assegnati durante l’anno, per la terapia domiciliare. La stima del quantitativo prescritto di farmaci è stata calcolata per singolo paziente, su base annua e in relazione al regime di trattamento (profilassi, a domanda, immunotolleranza). Le informazioni riguardanti la terapia domiciliare relative all’anno 2019, sono state trasmesse, su base volontaria, con un flusso diretto dai CE all’ISS; sulla base di essi è stato calcolato il quantitativo totale di farmaci prescritti. I dati personali dei pazienti sono stati raccolti in osservanza al Regolamento Europeo Generale sulla protezione dei dati personali (GDPR) ed alla normativa italiana di recepimento.

I piani terapeutici sono stati inviati soltanto dal 66,0% dei CE presenti sul territorio italiano e hanno riguardato circa il 45% dei pazienti con emofilia A e B gravi. Una copertura molto bassa rispetto a quella, superiore al 70%, della rilevazione dell’anno 2017, quando i piani terapeutici furono inviati dall’87,0% dei CE.

Tale diminuzione è attribuibile al mancato o estremamente parziale invio da parte delle Regioni: Calabria, Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lombardia, Marche, Sicilia, Toscana e Umbria. Comunque, in generale, il GDPR ha provocato, in mancanza di specifiche indicazioni da parte delle Regioni/Aziende sanitarie, un atteggiamento prudenziale relativamente al trattamento dei dati personali.

La profilassi è stato il regime maggiormente adottato nei pazienti con emofilia A (92,1%) e B grave (89,8%). Il 65,5% dei pazienti con inibitore era sotto i 18 anni di età. Il 29,1% è stato trattato con la combinazione di due diverse terapie. Il FVIII prescritto nell’anno 2019 è stato di circa 360 milioni di UI, il FIX è stato di circa 28.500.000 UI. La quantità di emicizumab (Hemlibra) è risultata di 49.000 mg. I fattori a emivita prolungata (Elocta e Alprolix) hanno avuto un incremento rispettivamente del 12,8% e del 6,9%,

L’Appendice A contiene i dati riepilogativi nazionali relativi ai pazienti coagulopatici. L’Appendice B contiene quelli riepilogativi suddivisi per Regione. L’Appendice C contiene gli identificativi dei Centri di cura per l’Emofilia presenti sul territorio, suddivisi per Regione ed i recapiti delle associazioni locali appartenenti a FedEmo e della Fondazione Paracelso.

EHL. Prodotti ricombinanti a emivita prolungata, prescritti per l’anno 2019 nei piani terapeutici pervenuti, sono stati il FVIII e il FIX fusi con una porzione Fc di immunoglobuline umane (efmoroctocog alfa, Elocta® e eftrenonacog alfa, Alprolix®) e il FIX ricombinante fuso con l’albumina (albutrepenonacog alfa, Idelvion®). Lo sviluppo di questi nuovi prodotti ha permesso di aumentare l’emivita del FIX di circa 4-6 volte e quella del FVIII di circa 1,5-2 volte.

Nella rilevazione 2019, è stato riscontrato un “trend” in aumento nella prescrizione di Elocta® e Alprolix®, rispetto al 2018. È soprattutto nel caso del F-IX che si è rilevato un maggiore shift dalla terapia convenzionale a quella con specialità ad emivita prolungata, grazie agli evidenti vantaggi derivanti dall’aumentato intervallo di tempo delle infusioni necessarie a mantenere il livello plasmatico efficace per l’emostasi.

La presenza di inibitori rende inefficace il trattamento con la terapia sostitutiva convenzionale, aumentando il rischio di sanguinamenti gravi e disabilità, con importanti effetti negativi sulla qualità della vita dei pazienti e sui costi dell’assistenza sanitaria. In caso di inibitore, il trattamento terapeutico prevede: l’induzione dell’immunotolleranza, che eradica l’inibitore nel 60-80% dei casi, l’utilizzo di farmaci bypassanti e dell’anticorpo monoclonale emicizumab (Hemlibra®), che simula l’azione del FVIII attivato mancante. Il 29,1% dei pazienti con inibitore è stato trattato con una delle tre possibili combinazioni terapeutiche (farmaci bypassanti + emicizumab; ITI + emicizumab; farmaci bypassanti + ITI).

Il problema emergente è che non è stato ancora realizzato uno strumento efficace ed affidabile di raccolta dati, che tenga conto del modello gerarchico descritto dal DPCM, che collega i registri regionali ai corrispondenti registri nazionali. Interessante, a questo proposito, il progetto di infrastruttura informatica del Registro Italiano Protesi Impiantabili, che costituisce un esempio di applicazione dell’architettura prevista dal DPCM e un vero e proprio riferimento tecnico per la realizzazione dei registri.

L’auspicio è che, con l’implementazione del flusso informativo previsto dal DPCM, il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite possa assicurare un completo monitoraggio dei pazienti con disordini emorragici della coagulazione, in virtù di una migliore qualità di raccolta dati.

BIBLIOWEB:

Abbonizio F,  Biffoni M, Romano Arcieri R, et al. Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite. Rapporto 2019 – ISS Rapporti ISTISAN 21/15 (in PDF allegato)
Sito Associazione Italiana Centri Emofilia https://aiceonline.org/
Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) Principi di trattamento e aggiornamento delle raccomandazioni per la terapia sostitutiva dell’emofilia A e B. Gruppo di Lavoro AICE,2018. https://aiceonline.org/wp-content/uploads/2019/02/Raccomandazioni-per-la-Terapia-Sostitutiva-dellemofilia-A-e-B-AICE-2017_approvato.pdf
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite https://newmicro.altervista.org/?p=7899
Errori Trasfusionali https://newmicro.altervista.org/?p=6867
Governance trasfusionale https://newmicro.altervista.org/?p=6620
Sicurezza Trasfusionale https://newmicro.altervista.org/?p=5339
ll Piano per il Sangue https://newmicro.altervista.org/?p=4872
Patient Blood Management https://newmicro.altervista.org/?p=4058
NAO, TAO e Sanguinamento acuto/cronico https://newmicro.altervista.org/?p=3610

 Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite. Rapporto 2019 – ISS Rapporti ISTISAN 21/15 (PDF)

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Paolo Paparella

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