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Algoritmo per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (SLE)

Lemalattie autoimmuni sistemiche (MAIS) sono un vasto gruppo di condizioni morbose che presentano caratteristiche cliniche e laboratoristiche sia specifiche o fortemente suggestive per una diagnosi precisa, sia aspecifiche e condivise tra molte di esse e il Lupus Eritematoso Sistemico ne è il “prototipo”.

Il LES, “malattia dalle mille facce”, ha una prevalenza stimata di 10-150 persone per 100.000 e un rapporto donna: uomo di circa 9:1. Essendo declinata al femminile, è considerata una delle malattie autoimmuni più comuni nelle donne in età fertile.

Il Lupus, in prima battuta, può essere classificato come una malattia reumatica perché sono proprio i tipici sintomi dell’artrite quelli che si manifestano più di frequente con questa malattia, insieme ad altri, a volte gravi (ma meno frequenti) o a volte lievi, che non ne facilitano la prognosi.

Rappresenta una malattia sistemica, cioè che coinvolge diversi organi del corpo. Cronica e di origine autoimmune, che rientra nel gruppo delle malattie reumatiche. Come per le altre malattie autolesive (artrite reumatoide, sclerodermia, sclerosi multipla) il sistema immunitario commette un errore: attacca i suoi stessi organi e tessuti.

C’è però un sintomo, tra tutti, che più di altri è indicativo della presenza della malattia, una particolare eruzione cutanea, a forma di farfallina, che comprare sulla pelle del viso, del naso e delle guance. Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è anche per questo conosciuto nei paesi anglosassoni come “The Great Imitator” (il grande imitatore). E’ caratterizzato dalla produzione di numerosi autoanticorpi e da sintomi che possono riguardare tutti gli organi e apparati.

L’approccio diagnostico strumentale e l’interpretazione delle manifestazioni nelle connettiviti sistemiche, in particolare nel lupus, presenta ancora oggi punti oscuri, secondari ai limiti intrinseci delle varie metodiche ed alla incompleta conoscenza dei meccanismi patogenetici. Nel campo della diagnostica immunologica di laboratorio e in particolare nella sua branca, l’Autoimmunologia (lo studio degli autoanticorpi, dei fenomeni ad essi legati e delle malattie autoimmuni), il problema è particolarmente sentito, dato che in laboratorio si impiegano metodi per il dosaggio di autoanticorpi organo- e non organo-specifici.

Nonostante i progressi nel campo della diagnosi e della terapia del LES, molto deve ancora essere fatto al fine di migliorare la prognosi di questi pazienti, ridurre la mortalità e ridurre le comorbidità indotte dalla terapia farmacologica e dall’attività di malattia, modulando l’utilizzo di corticosteroidi nel ridurre la frequenza delle riacutizzazioni. A tale proposito, sono stati creati network collaborativi internazionali, con l’intento di dare una risposta ai bisogni tuttora non soddisfatti (unmet needs) dei pazienti affetti da questa grave malattia autoimmune.

In Grecia un team di medici ha sviluppato e validato uno strumento per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (SLE), sulla base di caratteristiche cliniche e sierologiche standard. George Bertsias e collaboratori, della University of Crete School of Medicine, hanno usato l’apprendimento automatico per sviluppare l’algoritmo SLERPI, in base ai dati provenienti da 802 adulti con lupus eritematoso sistemico confrontati con malattie reumatologiche di controllo.

La diagnosi di lupus spesso pone difficoltà significative, soprattutto nelle fasi iniziali e attualmente mancano criteri diagnostici formali. Nell’attesa di un’ulteriore validazione in studi prospettici, il nuovo modello diagnostico (SLE Risk Probability Index) può assistere nella diagnosi precoce e nel trattamento dei pazienti con SLE, per migliorare gli esiti della malattia, scrivono gli autori su Annals of Rheumatic Diseases (BMJ).

Il modello è stato validato in 512 adulti e 143 controlli. Include 14 caratteristiche cliniche e sierologiche, variabilmente ponderate. I più forti predittori di lupus sistemico sono risultati: trombocitopenia/anemia emolitica, rash maculopapulare, proteinuria, riduzione dei livelli di C3 e C4, anticorpi antinucleo (ANA) e altre patologie immunitarie.

Gli autori concludono sottolineando che, quando utilizzato come algoritmo binario “tutto/nulla” (malattia – non malattia), il modello ha espresso “un’eccellente accuratezza (94,8%) per l’identificazione di lupus eritematoso sistemico ed un’elevata sensibilità per lo stadio iniziale di malattia (93,8%) ed anche per nefrite (97,9%), sindrome neuropsichiatrica (91,8%) e per la forma severa, richiedente immunosoppressori o farmaci biologici (96,4%)”.

BIBLIOWEB:

Sito UCMS – SLERPI  https://www.rheumatology-uoc.gr/el/slerpi
C. Adamichou, I. Genitsaridi, M. Nikoloudaki, et al. – Lupus or not? SLE Risk Probability Index (SLERPI): a simple, clinician-friendly machine learning-based model to assist the diagnosis of systemic lupus erythematosus https://ard.bmj.com/content/early/2021/02/10/annrheumdis-2020-219069.abstract
R. Tozzoli, N. Bizzaro, E. Tonutti, et al. Linee Guida per l’impiego di Test per Autoanticorpi  Nucleo -Citoplasmatici nellla diaglosi e nel monitoraggio  delle malattie autoimmuni sistemiche Revisione 2002  https://www.researchgate.net/profile/Danilo-Villalta/publication/237682626_LINEE_GUIDA_PER_L%27IMPIEGO_DI_TEST_PER__NUCLEO-CITOPLASMATICI_NELLA_DIAGNOSI_E_NEL_MONITORAGGIO_.pdf
Armonizzare le Proteinurie nell’ECMU: si può? https://newmicro.altervista.org/?p=8188
ANA ”one shot” https://newmicro.altervista.org/?p=7444