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Test BRCA “polivalente”

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Test BRCA “polivalente”

AIOM 2019 – utile in diversi tumori, ma in Italia la rimborsabilità resta limitata

Nonostante le forti evidenze scientifiche a sostegno dell’esecuzione del test, in Italia l’accesso gratuito all’esame genetico ed al percorso di cura è garantito solo in sette regioni. Gli esperti AIOM hanno presentato le Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test, in relazione ai tumori di mammella, ovaio e pancreas. L’identificazione di varianti patogenetiche (VP) nei geni BRCA 1 e 2 ha implicazioni prognostiche, predittive di risposta al trattamento e preventive, in un numero sempre crescente di tumori, inclusi quelli di pancreas e prostata.

La presenza di una variante patogenetica (VP) costituzionale dei geni BRCA1 e BRCA2 consente  da molti anni di valutare il rischio di sviluppare una seconda neoplasia,  nelle pazienti oncologiche,   di poter iniziare percorsi di prevenzione primaria e secondaria, nelle donne ad alto rischio genetico,  arrivando a volte alla chirurgia profilattica di riduzione del rischio (“Caso Jolie”). L’introduzione di trattamenti efficaci, in pazienti che presentano VP di BRCA, ha reso sempre più importante l’esecuzione del test sia nei pazienti sia nei loro famigliari.

Studi clinici hanno evidenziato che le pazienti con carcinoma ovarico e portatrici di mutazione BRCA, presentano una maggiore sensibilità a combinazioni di chemioterapia contenenti derivati del platino ed anche a farmaci che inibiscono il sistema di riparazione del danno del singolo filamento di DNA (il sistema PARP ed i relativi inibitori) Sono oggi inoltre disponibili PARP-inibitori per le pazienti con carcinoma ovarico, indipendentemente dallo stato mutazionale di BRCA.

Sensibilizzare tutte le donne, che abbiano ricevuto la diagnosi di carcinoma ovarico o che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di questa forma tumorale, sull’importanza della consulenza oncogenetica e sottolineare il valore del test per individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA, è stata la spinta per l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) nella realizzazione di un opuscolo informativo (allegato in PDF).

L’importanza delle mutazioni, in particolare delle varianti patogenetiche dei geni BRCA 1 e 2, è oggi riconosciuta non solo nel tumore mammario ma anche in altri tumori, come quello del pancreas. Cresce di conseguenza anche la necessità di identificare tali mutazioni che, solo in Italia, sono presenti in 150.000 persone (secondo stime recenti). La fotografia del Paese però mostra una mappa “a macchia di leopardo”, per quanto riguarda l’accessibilità al test ed ai successivi passaggi terapeutici o preventivi.

Servono regole chiare e percorsi di diagnosi e trattamento uniformi, per permettere a tutti i cittadini a rischio, anche se sani, di effettuare il test. Anche di questi temi si è discusso nel corso di una sessione speciale nel XXI Congresso Annuale del “AIOM”, dalla quale è emersa la mancanza di uniformità dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA-AREF) sul territorio nazionale.

I PDTA-AREF sono presenti oggi solo in otto Regioni italiane e soltanto sette prevedono anche l’esenzione dal pagamento del ticket, per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte). La sfida è estendere lo screening, con il test genetico, a tutte le persone ed a tutte le Regioni.

I dati sui tumori del seno e dell’ovaio sono più “maturi”, ma anche per il tumore del pancreas (uno dei più difficili da trattare) stanno emergendo prove sul ruolo delle VP di BRCA. Da qui l’esigenza di produrre raccomandazioni aggiornate per l’implementazione del test, in questi tre tumori, in maniera da contribuire a comprendere l’importanza del test eseguibile su tessuto (test BRCA somatico) o su sangue (test BRCA germinale). Sono entrambi riccamente informativi se eseguiti su campioni idonei ed in un laboratorio attrezzato. È fondamentale, infatti, che il test sia eseguito in centri che possano garantire standard qualitativi adeguati.

Le ragioni per mirare a tale obiettivo sono molteplici: dalla scelta del trattamento più adatto (incluso quello con gli inibitori di PARP), a strategie di controllo e di prevenzione, che possono comprendere anche la sorveglianza intensiva e la chirurgia profilattica.

Ai Laboratori il compito di farsi trovare preparati sul tema. Siamo di fronte ad una nuova “frontiera professionale” e ad una ulteriore affermazione della medicina di genere.

BIBLIOWEB:

Cortesi L, Ghiorzo P, Capoluongo E, La Verde N. BRCA 1 e 2 dal carcinoma mammario al carcinoma del pancreas: come cambia la pratica clinica? – XXI Congresso Annuale AIOM: “The Best Care for Every Patient” – Roma, 25-27 Ottobre 2019
Sito AIOM https://www.aiom.it/linee-guida-aiom/
AIOM – Test BRCA e Prevenzione del Carcinoma Ovarico  - Opuscolo per cittadini e pazienti  gennaio 2019 (in PDF allegato)
BRCA nel ca pancreatico metastatico http://newmicro.altervista.org/?p=6863
Quattro passi negli Screening http://newmicro.altervista.org/?p=6502
Rete Nazionale Registro Tumori http://newmicro.altervista.org/?p=5888
Carcinoma del pancreas esocrino http://newmicro.altervista.org/?p=5331
Sei per cento e BRCA http://newmicro.altervista.org/?p=5234
Tumori Vescicali http://newmicro.altervista.org/?p=5171
Prevenzione e cura al femminile http://newmicro.altervista.org/?p=4928
Biopsia Liquida, raccomandazioni AIOM & C http://newmicro.altervista.org/?p=4852
Cancer: We can. I Can http://newmicro.altervista.org/?p=4154
Dedicato alla donna http://newmicro.altervista.org/?p=3961
Mutazione Jolie. Futuro rosa http://newmicro.altervista.org/?p=3701

 Test BRCA e Prevenzione del Carcinoma Ovarico  - Opuscolo per cittadini e pazienti  gennaio 2019 – AIOM (PDF)

Un Click per Leggere

 


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Elisa Vian

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