Blog

Quando si parla di malattie rare, apriamo un mondo pressochè sconosciuto, ma frequentato da molti colleghi, che spendono il loro tempo nello studio di malattie e sindromi poco conosciute e generalmente mal definite, proprio per la loro rarità. Spesso costituiscono, per definizione, “la malattia che non c’è”, perché non è chiara la terapia. I pazienti sono “orfani”, perché non riconosciuti come quelli delle malattie note, nelle quali è documentato l’iter clinico. E nel caso di questa patologia, la negazione ha effetti devastanti (tutti i dati sono “normali”, manca la voglia?)!

Il laboratorio è spesso importante, perché aiuta a definire ed a confermare il quadro patologico. Anche in questo caso parliamo di esami rari, il che implica un “non per tutti”, con l’identificazione del laboratorio di riferimento, le problematiche pre e post-analitiche che abbiamo imparato a sistematizzare, con l’organizzazione Hub&Spoke. È anche il caso della sindrome da fatica cronica e del dosaggio delle citochine.

Sono passati più di vent’anni da quando sugli Annals of Internal Medicine (Fukuda et al, Dec, 15, 1994) venivamo pubblicati i criteri diagnostici (del CDC di Atlanta), per la classificazione della Chronic fatigue syndrome (CFS), che identificavano la patologia, in pazienti affetti da una spossatezza che limita la possibilità di condurre una vita normale. E’ come se i pazienti avessero un’influenza cronica, con dolori articolari e muscolari, disturbi della concentrazione e della memoria.

Più di vent’anni dopo, su Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS), è uscito un articolo che su 192 pazienti con Cfs (e su 392 controlli sani) ha valutato i livelli ematici di 561 citochine, con un incremento significativo di diciassette, tra quelle esaminate, che contribuiscono a dettare molti dei sintomi di cui hanno esperienza i pazienti.

Non è un caso: tra gli autori vi è il professor Montoya, della Clinica delle Malattie Infettive della Stanford University (Palo Alto – California), dove c’è anche una clinica della Sindrome da Fatica Cronica (Cfs) che studia, dal punto di vista clinico e di ricerca, questa patologia. Situata nella Silicon Valley (dove sono nate Google, Facebook ed Apple) è una delle Università più prestigiose, a livello mondiale. Alla clinica Cfs affluiscono migliaia di pazienti, da tutti gli Stati Uniti e vengono trattati secondo i criteri migliori, in uso dal gruppo di Montoya.

Il Campus di Stanford è un’esperienza unica: undicimila studenti a provenienza statunitense ed internazionale, selezionati in base alle loro qualità di performance scolastica, vivono insieme ai professori (molti premi Nobel), in perfetta simbiosi. Il contesto fa la sua parte.

I dati pubblicati confermano che l’eziologia della Cfs potrebbe essere una risposta “esagerata” del sistema immunitario ad infezioni da virus, batteri e funghi. La malattia insorge spesso dopo un’infezione, come già  ipotizzato da Tirelli (Primario Oncologo – Istituto Nazionale Tumori di Aviano) già nel 1994 (Tirelli U et al, Scand J Immunol).

Nella Clinica MEDE a Sacile Tirelli, coi suoi collaboratori, segue anche pazienti con Cfs, Fibromialgia e tumori con “fatigue”, anche con ossigeno-ozonoterapia, che nel 70/80% dei casi porta ottimi risultati, specie su spossatezza e su altri sintomi collegati alla fatigue. Non a caso sul sito “osservatorio malattie rare” la definizione e molto di quanto attiene a queste patologie, son dovuti all’oncologo di Aviano.

Aiutare queste persone, che non hanno patologie “classiche”, anche con gli esami di laboratorio “rari”, è un modo di riconoscerne la sofferenza, purtroppo spesso negata.

BIBLIOWEB:

Montoya J.G. et Al. – Cytokine signature associated with disease severity in chronic fatigue syndrome patients – PNAS July 31,2017. 201710519 http://www.pnas.org/content/early/2017/07/25/1710519114
OMAR   https://www.osservatoriomalattierare.it/stanchezza-cronica-sindrome-da/2243-sindrome-da-fatica-cronica-prof-tirelli-diagnosi-complessa-ma-la-depressione-deve-essere-esclusa
SITO   http://www.stanchezzacronica.it/cfs.htm
Tirelli 1994   https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-3083.1994.tb03511.x
Fibromialgia: la malattia che non c’è http://newmicro.altervista.org/?p=4009