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Mutazione Jolie. Futuro Rosa

(Last Updated On: 1 gennaio 2018)

Test BRCA: condannate a prevenire

Tumore di mammella e ovaio. Il 10% è dovuto a trasmissione ereditaria. In tutto il mondo è conosciuta come “mutazione Jolie”, perché ha portato ad una decisione drastica la star Angelina Jolie: all’asportazione delle ovaie per prevenire l’insorgenza del tumore. Chi, come l’attrice del cinema, ha questa specifica mutazione genetica, presenta un rischio aumentato fino ad otto volte, rispetto alle altre donne, di sviluppare un tumore alle ovaie od al seno: 50-80% contro il 10%.

Individuare la mutazione è semplice: basta sottoporsi all’esamegenetico BRCA1 e 2. Dopo la diagnosi di tumore ovarico, il Test BRCA è proposto solo ad una donna su tre. Ciò impedisce di gestire l’aumentato rischio con approcci multipli, che vanno dalla sorveglianza intensiva fino alla chirurgia profilattica, passando per il test genetico. È un dovere etico assicurare la corretta introduzione e gestione del test BRCA.

Per porre rimedio al gap comunicativo sono intervenute diverse organizzazioni: Onda (Osservatorio nazionale sulla salute della donna) ha presentato (anche al Senato) l’elaborato “Test BRCA: call to action, per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”. E’ la prima fotografia sul mondo del test BRCA in caso di tumore ovarico, in Italia. L’indagine, condotta su 212 centri con reparto di oncologia, ha coinvolto 50 pazienti con tumore ovarico, 31 famigliari e 15 medici oncologi, evidenziando la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso.

Il documento è stato redatto con la consulenza di un gruppo di esperti multidisciplinari ed è stato patrocinato da Sigu (la Società Italiana di Genetica Umana), Fondazione Aiom (l’Associazione Italiana di Oncologia Medica), Acto Onlus (l’Alleanza Contro il Tumore Ovarico), aBrcAdaBrA Onlus, Associazione Seno-network Italia Onlus e Anisc, (l’Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi). Forti le disparità a livello regionale: Piemonte e Toscana, tra le regioni prese in esame, sono quelle con propensione maggiore a consigliare il test, inviando il 72% delle donne con tumore all’ovaio; minore è la propensione in Lombardia (43%) e Veneto (40%). L’esenzione del ticket è presente solo in Emilia Romagna e Lombardia, assente nelle regioni rimanenti.

Il GISMa (Gruppo Italiano per lo Screening Mammografico) utilizza un “datawarehouse” condiviso con l’Osservatorio Nazionale Screening e ha proposto un Documento di Consenso sulle procedure diagnostiche preoperatorie, nelle lesioni mammarie. Storicamente BICE (Best possible Care in Breast Cancer) aveva arricchito le linee guida ASCO-CAP introducendo l’utilizzo dei test genetici, come screening di patologia. Sembra trascorso un secolo, ma sono solo cinque anni fa.

Chi ha ereditato la mutazione, nella realtà odierna, non è preso in carico adeguatamente dal Servizio sanitario nazionale. Succede così che le donne, a rischio genetico, sono costrette a gestirsi da sole o attraverso le associazioni (aBRCAdaBRA onlus, Acto-onlus, Onda). Troppo spesso sul test BRCA non trovano risposte o le ricevono sbagliate, oppure basate su pregiudizi e ignoranza.

E oggi? Fondazione-Aiom e l’Associazione Italiana di Oncologia Medica forniscono le informazioni utili negli opuscoli realizzati. La presidente nazionale Aiom, Stefania Gori, ricorda che la probabilità di trasmettere ai figli queste mutazioni è del 50%. In particolare le donne che ereditano la mutazione di BRCA1, hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di tumore alla mammella e del 40% di sviluppare un tumore ovarico, nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, rispettivamente pari al 49% per la mammella ed al 18% per l’ovaio. Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli.

Fondamentale la consulenza onco-genetica, che valuta l’albero genealogico (almeno tre generazioni), per stimare il rischio di essere portatore di una mutazione di BRCA col test genetico, eseguito su sangue o su tessuto tumorale, da cui viene isolato il prezioso DNA. La donna può sottoporsi a controlli radiologici più frequenti per la diagnosi ed il controllo semestrale di un marcatore tumorale, CA-125, unitamente all’ecografia ginecologica transvaginale, sono raccomandati per una diagnosi precoce di carcinoma ovarico.

L’alternativa è rappresentata dalla chirurgia profilattica, la scelta della Jolie. La mastectomia bilaterale profilattica è in grado di ridurre fino al 90-95% il rischio di sviluppare il carcinoma della mammella, nelle donne con mutazione BRCA1/BRCA2. L’annessiectomia profilattica bilaterale (cioè l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie) può prevenire la quasi totalità (95%) dei tumori ovarici, su base genetico-ereditaria. La decisione di optare per la chirurgia profilattica deve essere sempre ben valutata, discussa e ponderata, con l’ausilio di una équipe multidisciplinare, in relazione all’età della donna ed al suo desiderio di avere figli.

Essenziale, per tutte, è la facoltà di scelta. Permette di pianificare un percorso efficace, di prevenzione e cura.

BIBLIOWEB:

AIOM – Linee guida Neoplasie della mammella – 2017 (in allegato PDF)
AIOM – Neoplasie della Mammella – Informazioni per le pazienti – 2015 (in allegato PDF-FlipBook)
GISMA – Documento di consenso sulle procedure diagnostiche preoperatorie nelle lesioni mammarie – 2016 (PDF)
BICE – le nuove Linee Guida ASCO CAP (in allegato PDF)
ACTO- i test BRCA oggi in Italia (in allegato PDF)
ONDA – Test BRCA: Call to Action per la Prevenzione e cura del Carcinoma Ovarico e della Mammella - 2017 (in allegato PDF)
AIOM – SIGU – SIBIOC – SIAPEC-IAP – Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico (in allegato PDF)
ONDA http://www.ondaosservatorio.it/sistema-sanitario-pagina/ricerca-e-attivita/?radio-ricerca=indagini
Fondazione Aiom http://www.aiom.it/fondazione-aiom/1,107,2,
Aiom http://www.aiom.it/
Sigu https://www.sigu.net/
Anisc http://www.anisc.org/
Alleanza Contro il Tumore Ovarico http://www.actoonlus.it/it
aBrcAdaBrA Onlus http://www.abrcadabra.it/
Associazione Senonetwork Italia Onlus http://www.senonetwork.it/